Tha euslainteach san RA air leigheas ùr fhaighinn airson a’ ghalair Huntington, a tha eòlaichean an dòchas a dh’fhaodadh adhartas a dhèanamh air an tinneas marbhtach a dhèanamh nas slaodaiche.

Is e suidheachadh oighreachail a th’ ann an Huntington a tha air adhbhrachadh le uireasbhaidh ann an gine sònraichte. Tha search engine marketing an urra ri pròtain a dhèanamh nach obraich gu ceart ann an daoine leis a’ ghalair.

Thairis air grunn bhliadhnaichean, tha am pròtain “mutant” search engine marketing a’ cruthachadh cnapan ann an ceallan eanchainn agus ag adhbhrachadh gum bi iad air am milleadh agus a’ bàsachadh.

Aig an àm search engine marketing, chan eil leigheasan ann a dh’atharraicheas cùrsa galair Huntington ach tha cuid de chungaidh-leigheis a’ cuideachadh le comharraidhean.

Anns an deuchainn clionaigeach ùr, thathas a’ toirt droga ris an canar ALN-HTT02 do dh’ euslaintich feuch an lughdaich e ìrean de phròtain a dh’ adhbhraicheas milleadh air a’ bhodhaig.

B’ e concern nach eil airson a bhith air ainmeachadh mar a’ chiad neach a chaidh a làimhseachadh ann an deuchainn chruinneil beagan sheachdainean air ais, a’ faighinn an leigheas aig Colaiste an Oilthigh Lunnainn Urras Stèidheachd NHS Ospadalan (UCLH).

Tha suas ri 54 neach a-nis gan fastadh don deuchainn agus gheibh iad an dàrna cuid aon stealladh de ALN-HTT02 no droga meallta.

Gheibh neach sam bith a gheibh an placebo an roghainn am faigh iad ALN-HTT02 san àm ri teachd no nach fhaigh.

Thuirt an t-Àrd-ollamh Sarah Tabrizi, stiùiriche Ionad Galar Huntington ann an Lunnainn agus comhairliche aig UCLH: “Tha sinn air leth toilichte leis a’ chùis-lagha search engine marketing leis gu bheil an droga, ALNHTT02, ag amas air roinn sònraichte den ghine HTT ris an canar exon 1, a tha sinn a’ smaoineachadh a-nis. na phrìomh dhraibhear puinnseanta airson a’ mhillidh a chithear ann an galar Huntington.

“Is e ar n-amas deireannach sgrùdadh a dhèanamh air comas an stuth-leigheis search engine marketing gus adhartas galair a lughdachadh agus, anns a’ chiad sgrùdadh daonna search engine marketing, tha sinn a ’luachadh nan dòighean as sàbhailte air ALN-HTT02 a chleachdadh.

“Tha mi cho toilichte gu bheil sinn air tòiseachadh air a’ dheuchainn chudromach agus ùr-ghnàthach search engine marketing, a tha sinn an dòchas a bheir sinn nas fhaisge air làimhseachadh èifeachdach airson galar Huntington agus a nì eadar-dhealachadh brìoghmhor dha euslaintich agus teaghlaichean air an tug an suidheachadh sgriosail search engine marketing buaidh.”

Thathas den bheachd gu bheil timcheall air 7,000 neach a’ fuireach leis a’ ghalar Huntington san RA, a thèid a thoirt seachad tro phàrant.

Ma tha pàrant a’ giùlan gine lochtach, tha teansa 50% ann gum bi gach leanabh aca a’ leasachadh a’ chumha.

Comharraidhean Tha an galair a’ toirt a-steach duilgheadasan cuimhne, trom-inntinn, duilgheadas gluasad agus duilgheadasan le slugadh, bruidhinn agus anail. Mar as trice bidh e marbhtach 10 gu 30 bliadhna às deidh na comharraidhean a leasachadh.

Is e neach-taic na deuchainn ùr Alnylam Prescribed drugs, a tha air an droga a cho-leasachadh le Regeneron Prescribed drugs.

Is e seòrsa de mholacile ris an canar eadar-theachd beag a th’ ann an ALN-HTT02 RNA (siRNA).

Tha e air a dhealbhadh gus cinneasachadh pròtain bhon ghine lochtach a lughdachadh.

Rè an deuchainn, thèid an droga a thoirt seachad tro in-stealladh a-steach don lionn timcheall air cnàimh-droma.

Thuirt Kevin Sloan, iar-cheann-suidhe aig Alnylam: “Tha sinn air leth toilichte a bhith a’ co-obrachadh le stiùirichean stèidhichte san fhànais gus leigheas-leigheis RNAi sgrùdaidh a thoirt air adhart a tha sinn a’ creidsinn a tha comasach air cùrsa a’ ghalair sgriosail search engine marketing atharrachadh.”

Thuirt an neach-naidheachd agus neach-labhairt cruinneil airson euslaintich agus teaghlaichean le Huntington’s, Teàrlach Sabine: “Nuair a chaidh deuchainn a dhèanamh orm agus faighinn a-mach gu robh gine galair Huntington agam, chaidh innse dhomh nach robh dad a b’ urrainn dhomh a dhèanamh mun ghalar, a bha air m ’athair a thoirt air falbh mar-thà. , m’ uncail agus mo bhràthair as sine.

“Bhon uairsin, tha mi air sealltainn gu bheil a h-uile dad as urrainn dhomh a dhèanamh.

“Tha mi air pàirt a ghabhail ann an deuchainnean amharc gus na bith-chomharran a leasachadh a tha a dhìth gus leigheasan ùra a thomhas – le bhith a’ gabhail fuil chaidh againn air comharra soirbheachail ùr fhaighinn airson neurodegeneration, ris an canar solas neurofilament.

“Tha mi cuideachd air pàirt a ghabhail ann an deuchainnean dhrogaichean clionaigeach iad fhèin.

“Chan urrainn dha na deuchainnean sin obrachadh às aonais com-pàirt daonna – euslaintich ag obair gu saor-thoileach – agus tha mi cho moiteil às a h-uile duine a nì.

“Tha an saidheans a-nis aig ìre gu bheilear a’ dèanamh deuchainn air leigheasan ùra agus a ’toirt fìor dhòchas dhuinn airson an ama ri teachd.”